🌐 Desde el año 2008, el último día de febrero, se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), con el fin de crear conciencia y sensibilizar sobre aquellas enfermedades poco conocidas, incluso para una gran mayoría de profesionales de la salud y que en Argentina se estima afecta a uno cada dos mil habitantes.
El 70 % de estas enfermedades son genéticas, producen un alto grado de discapacidad y un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares.
👪 El que sean poco conocidas hace que se tarde bastante en encontrar el diagnóstico adecuado y que sea difícil el acceso a los medicamentos, tratamientos interdisciplinarios y cuidados necesarios para cada enfermedad. La poca información, generara muchas veces situaciones de estigmatización y discriminación en las personas que la padecen y en sus familiares.
📄 Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas.
La lista completa relevada hasta el momento se puede consultar en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado
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